의학유전학과는 인간 유전체계획의 완성에 따라 전통적 멘델 유전방식을 취하는 단일유전자 이상에 의한 유전질환들의 병인유전자들(morbid genes)이 대부분 mapping 되고 있으며 유전자의 구조와 기능이 규명되고 있습니다.
따라서 많은 단일유전자 유전질환에서 DNA 진단, 세포분자유전학적 진단이 가능하게 되었고 치료면에서도 세포치료(cell therapy), 단백, 효소치료(protein therapy), 유전자치료(gene therapy) 등 전망이 밝습니다.

이와 같은 근본적 치료외에도 대중적인 치료방법들도 점차 확대되고 있습니다. 이제는 유전질환이 불치의 질환, 진단이 어려운 질환, 예측이 불가능한 질환이라는 개념에서 탈피하여 마치 심장 전문의가 심장이라는 한 기관에서 발생하는 질환의 전문가, 또는 내분비 전문의가 내분비 기관에서 발생하는 질환의 전문가인 것처럼 의학유전학 전문의(medical geneticist)는 유전체(genome)와 연관되어 발생하는 질환들의 전문가로서 이들 질환들을 정확히 진단하고 치료-관리하며 예방하고 예후를 예측할 수 있어야 하겠습니다.

단일유전자 이상에 의한 유전질환에서의 유전자검사는 보편화, 상업화되는 추세이며 향후 환경적 요인과 여러 유전자가 어우러져 발생하는 흔한 질환의 총체적 유전자 군의 분석과 약리학적 반응의 개인적 차이를 감별할 수 있는 유전자 분석이 가능하게 될 것입니다.
그러나 국내에는 아직 유전학적 검사 전후의 유전상담과 유전자검사를 의학유전학 전문의가 시행하고 해석하는 병원 및 검사실이 희소한 형편입니다.의학유전학센터 홈페이지 바로가기