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진료과/센터/클리닉

의학유전학 클리닉

서울아산병원 어린이병원

유전질환은 정확한 진단을 위한 검사가 선행되어야 하며 병의 경과와 예후에 대한 설명, 치료 방향의 결정, 가족에서의 재발 위험성의 평가, 재발 예방 등의 유전 상담이 필수적입니다. 본원에서는 의학유전학 클리닉과 검사실을 개설하여 초전문화된 진료와 검사를 제공하고자 합니다. 본원의 의학유전학 클리닉과 검사실에서는 임상유전학, 세포유전학, 생화학유전학, 분자유전학 분야에서 다음과 같은 진료와 검사를 제공하고 있으며, 홈페이지를 통하여 검사를 의뢰하고 검사결과를 확인 할 수 있습니다.의학유전학센터 홈페이지 바로가기

주요 진료 및 검사

  • 임상유전학
    다발성 기형증후군, 염색체 이상질환, 유전성 대사질환, 사립체성 유전질환 등의 진단과 유전자 진단을 위한 전ㆍ후 상담 및 진료를 제공합니다.
  • 세포유전학 검사
    염색체의 수적, 구조적 이상에 의한 선천적 염색체 이상질환을 확인하기 위해 말초혈액, 골수, 산전 염색체 검사 등을 시행합니다.
  • 분자세포유전학 검사
    염색체 미세결실 증후군을 확진하고 염색체 질환의 신속한 산전 진단을 위해 fluorescence in situ hybridization(FISH) 검사를 시행합니다.
  • 생화학유전학 검사
    다양한 유전성 대사 질환이 알려져 있으나 하나하나의 질환이 매우 드물고, 진단이 어려운 경우가 많아 본 검사실에서는 생화학적 검사를 통해 감별진단을 시행합니다.
  • 분자유전학 검사
    최근 여러 질병 유전자의 구조가 알려지면서 DNA 수준에서 진단 가능한 질환들이 증가하고 있습니다.
    본 검사실에서는 사립체질환, 유전성내분비질환, 유전성대사질환, 유전성신경질환, 유전성골격질환 등을 진단하기 위한 다양한 DNA 검사를 시행합니다.
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